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Pédiatrie - Maladies infectieuses
[4-107-A-30]
Doi : 10.1016/S0246-0513(09)53284-1
Hyperplasie congénitale des surrénales : les formes précoces
 

D. Samara-Boustani a, A. Bachelot b, G. Pinto a, E. Thibaud a, P. Touraine b, M. Polak a,
a Service d'endocrinologie et de gynécologie pédiatriques du Pr Polak, Hôpital Necker-Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Service d'endocrinologie et médecine de la reproduction, GH Pitié-Salpêtrière, 83, boulevard de l'hôpital, 75013 Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne génétique à transmission autosomique récessive qui résulte du déficit d'une des enzymes de la stéroïdogenèse responsable de la synthèse du cortisol. Il s'agit d'une entité pathologique complexe regroupant plusieurs formes cliniques, biologiques et génétiques. Dans la majorité des cas, il s'agit d'un déficit en 21-hydroxylase. Plus rarement, le déficit porte sur la 11β-hydroxylase, la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, 17⍺-hydroxylase, ou exceptionnellement en StAR et P450 oxydoréductase. Le traitement de l'HCS repose sur un traitement substitutif par hydrocortisone, plus ou moins associé à la fludrocortisone en cas de déficit en minéralocorticoïdes associé. Il existe actuellement un diagnostic prénatal et un dépistage néonatal de l'HCS par déficit en 21-hydroxylase, dans le but de prévenir la virilisation chez la fille et les complications néonatales qui peuvent être fatales. Les conséquences à l'âge adulte de ces maladies, souvent mal évaluées, ne doivent pas être sous-estimées, tant sur le plan de l'équilibre hormonal, de la fertilité, que des possibles conséquences à long terme d'un traitement par glucocorticoïdes, rendant nécessaire une transition entre le monde de l'endocrinologie pédiatrique et adulte.

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Mots clés : Surrénale, Hyperplasie congénitale des surrénales, Bloc enzymatique, 21-hydroxylase, Insuffisance surrénale




© 2009  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Toute référence à cet article doit porter la mention : D. Samara-Boustani, A. Bachelot, G. Pinto, E. Thibaud, P. Touraine, M. Polak. Hyperplasie congénitale des surrénales : les formes précoces. EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 2009:1-18 [Article 4-107-A-30].