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Journal d'Echographie et de Médecine par Ultrasons
Vol 18, N° 2  - avril 1997
p. 105
Doi : JEMU-04-1997-18-2-0245-5552-101019-ART87
Diagnostic par échographie d'une dissection aortique aiguë révélatrice d'une maladie de Marfan
 

L. OUZIDANE, M. KSIYER, A. BENJELLOUN, A. HABZI
Diagnostic par échographie d'une dissection aortique aiguë révélatrice d'une maladie de Marfan

L. OUZIDANE, M. KSIYER, A. BENJELLOUN, A. HABZI

Radio-pédiatrie, Hôpital d'enfants, CHU IBN Rochd, Casablanca, Maroc.

R+SUM+

La maladie de Marfan est exceptionnellement révélée par une dissection aortique aiguë chez l'enfant. Dans l'observation décrite, une dissection aortique aiguë chez une fille de 9 ans inaugure la maladie et permet de diagnostiquer une maladie de Marfan jusque-là méconnue.

L'échographie retrouve une dilatation de l'aorte thoracique ascendante et de l'aorte abdominale sus-rénale et confirme le diagnostic de la dissection aortique aiguë de type I, en montrant la membrane intimale disséquée qui flotte dans la lumière aortique thoraco-abdominale.

Les auteurs relatent les problèmes et les pièges de l'échographie dans le diagnostic en urgence d'une dissection aortique aiguë.

Mots-clés :

Marfan. Echographie. Dissection aortique aigue.

Ultrasonographic diagnosis of acute aortic dissection revealing Marfan syndrome.

Marfan syndrome is exceptionally revealed by acute aortic dissection in children. In this report, aortic dissection revealed Marfan syndrome in 9 years old girl.

Ultrasonography found, ascendant thoracic aorta and sus renal abdominal aorta dilatation, and showed intima dissection which floats in the abdominal thoracic lumen that confirmed a diagnosis of the acute aortic dissection type I.

Authors related differents problems in the diagnosis of the acute aortic dissection.

Key-words:

Marfan. Ultrasonography. Acute aortic dissection.

INTRODUCTION

Le syndrome de Marfan est une maladie dégénérative du tissu conjonctif, génétiquement déterminée, touchant électivement les tissus élastiques (1, 2). L'évolution progressive affecte plusieurs appareils : musculo-squelettiques, oculaire, pulmonaire et surtout cardio-vasculaire, cette dernière atteinte étant d'autant plus grave qu'elle est responsable de 85 % des décès précoces de cette affection (2, 3, 4). Les anomalies musculo-squelettiques sont habituellement évidentes, les atteintes cardio-vasculaires sont par contre de diagnostic souvent tardif (5).

La dissection aortique aiguë représente la complication vasculaire la plus redoutable et peut, exceptionnellement, inaugurer la maladie.

Nous rapportons un cas de dissection aortique aiguë révélatrice d'une maladie de Marfan.

OBSERVATION

Il s'agit d'une enfant âgée de 9 ans, qui consulte au service des urgences pédiatriques pour une dyspnée d'effort installée depuis quelques jours et qui s'aggrave progressivement.

L'anamnèse ne révèle aucun antécédent médico-chirurgical personnel, ni familial.

A l'admission dans un service de pédiatrie générale, l'examen clinique retrouve une enfant dyspnéique, fébrile à 38,5Ý C, normo-tendue avec un pouls à 100 battements par minute et sa taille était de 1,10 m.

Il existe un allongement relatif des membres par rapport au tronc avec une arachnodactylie, et une hyperlaxité ligamentaire, prédominant surtout aux extrémités et responsable des pieds plats. Le tronc est étroit et d'aspect longiligne avec une discrète scoliose dorsale.

Il n'a pas été noté d'anomalies broncho-pulmonaires. L'examen cardiovasculaire retrouve une tachycardie, un souffle diastolique au foyer aortique, un thrill au niveau des vaisseaux du cou. Tous les pouls sont perçus.

L'examen oto-rhino-laryngologique note une otite purulente et l'examen ophtalmologique révèle une ectopie du cristallin gauche.

Le bilan biologique standard est sans particularité.

La radiographie thoracique de face et de profil pratiquée en urgence, évoque une dilatation avec un aspect sinueux de l'ensemble de l'aorte thoracique

(fig. 1).

L'échographie thoraco-abdominale confirme la dilatation de l'aorte thoracique et de l'aorte abdominale sus-rénale

(fig. 2).

Elle objective la membrane intimale disséquée et qui flotte dans la lumière aortique de l'aorte ascendante et de l'aorte abdominale sus-rénale, posant ainsi le diagnostic de dissection aortique aiguë de type I.

En échocardiographie, les cavités cardiaques ne sont pas dilatées et l'insuffisance aortique est jugée importante au Doppler pulsé.

L'échographie abdominale est normale en dehors d'une ectopie pelvienne rénale gauche.

L'enfant est transférée dans le service de chirurgie vasculaire pour complément de bilan et prise en charge thérapeutique, mais l'enfant est décédée 24 heures après son admission par une défaillance cardio-vasculaire.

DISCUSSION

Le syndrome de Marfan est une maladie dégénérative du tissu conjonctif, génétiquement déterminée, touchant électivement les fibres élastiques. Sa transmission se fait sur le mode autosomique dominant, avec une pénétrance variable (1, 2).

Bien que l'anomalie précise au niveau du tissu conjonctif dans la maladie de Marfan demeure inconnue, plusieurs études ont cerné les différentes hypothèses (6, 7, 8). Le défaut de liaison du collagène (7), l'augmentation quantitative du type I et III (6) et les anomalies des microfibrilles, associé à l'augmentation de la solubilité de l'élastine aortique (8) résument les anomalies histologiques et biochimiques au niveau des tissus aortiques et cutanés chez les patients porteurs du syndrome de Marfan.

La dégénérescence des fibres élastiques de la média aortique de Marfan est impossible à différencier de celle de la maladie aortique annulo-ectasiante d'autres étiologies (9). Cette lésion aortique initiale intervient dans la pathogénie des différentes complications cardio-vasculaires de syndrome de Marfan qui sont pour l'essentiel : la régurgitation, les anévrismes, la dissection et la rupture aortique.

L'incidence des complications cardio-vasculaires dans les grandes séries cliniques et autopsiques du syndrome de Marfan a été antérieurement estimée entre 30 et 60 % (10, 11), et atteint actuellement, grâce au diagnostic échocardiographique, entre 80 et 100 % des malades (12, 13, 14). Elles constituent la cause la plus fréquente des décès précoces de syndrome de Marfan (2, 3, 4).

L'échocardiographie permet de dépister ces anomalies cardiovasculaires, alors même que l'auscultation et la radiographie pulmonaire ont été prises en défaut (12). Le prolapsus valvulaire mitral peut être présent dès la naissance (3). C'est dire l'intérêt de son diagnostic échographique précoce dans le dépistage de la maladie, surtout dans une famille de Marfan.

Dans le syndrome de Marfan, les anévrismes aortiques touchent habituellement la racine aortique, responsables de maladies annulo-ectasiantes avec régurgitation aortique associée. Il existe deux types d'anévrismes :

-- les anévrismes fusiformes, caractérisés par une dilatation globale du diamètre de l'aorte, intéressant habituellement toute sa circonférence avec perte du parallélisme des bords;

-- les anévrismes sacciformes caractérisés par une poche sacculaire communiquant avec la lumière aortique.

La radiographie thoracique est en défaut pour le diagnostic des anévrismes aortiques à localisation strictement intrapéricardique.

L'échographie trans-thoracique est un moyen fiable pour dépister cette dilatation aortique, qui est présente très tôt dans l'enfance. L'anévrisme aortique prédomine au niveau des sinus, responsable d'une déformation en « bulbe d'oignon + de la racine de l'aorte ascendante, signe cardio-vasculaire pathognomonique du syndrome de Marfan, la distinguant des élargissements diffus, fusiformes ou sacciformes de l'aorte, d'autres étiologies (15). Le risque de dissection s'élève avec l'augmentation du calibre aortique. Habituellement, la dissection aortique est spontanée ou favorisée par un effort.

La dissection aortique se définit par l'irruption anormale du sang à l'intérieur de la média de la paroi aortique, créant ainsi un faux chenal, séparé de la vraie lumière aortique par la membrane intimale décollée. Il existe toujours un orifice d'entrée et un ou plusieurs orifices de ré-entrée. Selon l'extension de la dissection aortique, diverses classifications ont été proposées. Les plus utilisées sont la classification de De Bakey

(schéma I)

et celle de Stanford

(schéma II).

L'aorte ascendante est touché dans 72 % des cas et l'aorte thoracique dans 28 % selon une étude de De Bakey portant sur 62 cas de dissection aortique par maladie de Marfan (16).

La dissection aortique survient en général après l'enfance (15). La place de l'échographie dans son diagnostic a été souligné par de nombreux auteurs (17, 18, 19-. Des travaux récents ont tenté de préciser la fiabilité de l'échographie (18). En effet, la valeur diagnostique de l'échographie est très variable selon le type de la dissection (17, 20). Les dissections de type I sont diagnostiquées dans 87 %, celles de type II dans 46 % des cas et celles de type III dans seulement 30 % des cas (18, 21).

La reconnaissance d'une dissection aortique est donc plus facile lorsque l'aorte ascendante est atteinte. L'excellente spécificité de l'échographie repose en effet sur la mise en évidence dans la lumière d'une aorte souvent élargie d'un écho linéaire sur les coupes longitudinales et curviligne sur les coupes transversales (22), typiquement mobile au cours de cycle cardiaque (23, 24, 25). Cette sémiologie était au complet dans notre cas

(fig. 2 a et 2 b).

L'absence de visualisation du voile intimal mobile doit conduire à multiplier les plans de coupe et à utiliser les coupes parasternales droites pour explorer l'aorte ascendante. Ce diagnostic dépend aussi de l'expérience de l'échographiste et surtout des possibilités d'exploration de certains segments, en particulier l'aorte thoracique descendante. Dans notre cas, nous n'avons pas pu explorer cette portion de l'aorte. Par contre le voile intimal est visualisé au niveau de l'aorte ascendante.

Erbel et al (26) ont proposé l'échocardiographie transœsophagienne pour mieux visualiser l'aorte thoracique. Les dissections de type III ont pu être reconnues dans cette étude dans 90 % des cas.

Dans une étude multicentrique française (27), la sensibilité de l'échographie transœsophagienne est excellente, elle est de 96 % avec, une spécificité de 94 %. Cet examen a l'avantage d'être réalisé en unité de soins intensifs au lit de malade, 24 heures sur 24. Mais nous pensons que c'est un examen difficile et délicat à mettre en œuvre chez l'enfant dans un contexte d'urgence (28), et il existe des limites (29), représentées essentiellement par l'existence de faux positifs (artéfacts de réverbérations, faux anévrismes de l'aorte) et des faux négatifs (dissection aortique localisée à la racine de l'aorte et la partie haute de l'aorte ascendante, qui est une zone aveugle).

Dans les dissections de type III rétrograde, le voile intimal n'est pas toujours mobile au niveau de l'aorte ascendante, mais réalise simplement un aspect de dédoublement de la paroi aortique. La mobilité du voile au niveau de l'aorte abdominale permet de porter le diagnostic (21).

Le dédoublement des parois aortiques se déplaçant parallèlement au cours du cycle cardiaque est un signe classique, initialement décrit par Nanda

et al.

(30). Depuis, de nombreux auteurs ont montré qu'il n'était pas spécifique et qu'on pouvait l'observer dans les anévrismes et les aortites inflammatoires (31, 32, 33). Dans notre cas de type I, le voile mobile était bien visible au niveau de l'aorte thoracique ascendante et au niveau de l'aorte abdominale sus-rénale.

La principale difficulté à laquelle se heurte l'échographie transthoracique est l'identification du type de la dissection. Le diagnostic d'atteinte de l'aorte ascendante est accessible à l'échographie dans 56 % des cas selon certains travaux (21), les limites de l'exploration tenant à l'imprécision du niveau de l'extension.

Plusieurs auteurs ont souligné que l'échographie peut être responsable d'erreurs diagnostiques aussi bien par excès que par défaut (31, 32, 34, 35). La fréquence des faux négatifs est variable en fonction des études et du type de la dissection. Elle est en moyen de l'ordre 30 % (36), et il apparaît en outre que les difficultés de mise en évidence de l'intima disséquée sont plus grandes dans les dissections de type III que dans les dissections de type I (18, 37).

Plusieurs facteurs sont à l'origine de ces faux négatifs : l'absence d'échogénicité de l'intima liée à sa forme spiralée et à son trajet parallèle au faisceau ultrasonore et la localisation à une portion de l'aorte ascendante de certaines formes de disssections de type II.

L'écho-Doppler pulsé (38), recherchant des courants circulatoires différents au niveau de l'aorte; et l'écho-Doppler couleur, permettant de différencier le vrai du faux chenal et de préciser le siège de la porte d'entrée (39), peuvent être d'un grand secours diagnostic dans ces situations.

Les causes des faux positifs sont variées. Les artéfacts les plus fréquents dans les portions ascendante et horizontale de l'aorte sont les échos de réverbération, résultant de réflexions multiples, donnant des échos linéaires ou arrondis, pseudo-tumoraux, dans la lumière vasculaire (40).

Un certain nombre d'éléments aident à reconnaître la nature artéfactuelle de ces échos : ce sont en général des échos courts, isolés, sans attache pariétale et non retrouvés sur plusieurs incidences. Mais un écho animé d'oscillations de haute fréquence n'est jamais un artéfact. En cas de doute diagnostique, le Doppler pulsé peut contribuer au diagnostic, soit en montrant deux régimes circulatoires différents de part et d'autre de l'écho anormal, soit en permettant de déceler un claquement ou un bruit de paroi anormal lorsque la fenêtre Doppler est ouverte au niveau de l'écho.

Les problèmes et les pièges de l'échographie dans le diagnostic en urgence d'une dissection aortique représentent autant de limites à bien connaître, car les erreurs peuvent être lourdes de conséquences.

La qualité de l'imagerie actuelle, le couplage au Doppler aident à différencier ces artéfacts des vraies intimas disséquées. Cependant, au moindre doute il ne faut pas hésiter à recourir à une autre méthode diagnostique sanglante ou non sanglante au premier des rangs desquelles l'angioscanner et l'artériographie (29, 41, 42, 43).

CONCLUSION

La maladie de Marfan peut être révélée par une dissection aortique aiguë. Le diagnostic doit être posé le plus précocement possible, étant donné l'implication pronostique liée à cette complication cardio-vasculaire.

L'échographie occupe une place importante parmi les autres techniques d'investigations pour le diagnostic des dissections aortiques. Elle permet seule de prendre une décision opératoire en particulier dans un contexte aigu avec imagerie typique et concordance clinique. Cependant, les risques de faux positifs et de faux négatifs font que cette technique doit être souvent confrontée à d'autres examens d'imagerie.

Tirés à part :

L. Ouzidane, adresse ci-dessus.

Fig. 1.

-- Radiographie thorax face. Dilatation avec aspect sinueux de l'ensemble de l'aorte thoracique (têtes de flèches).

Fig. 1. --

Chest-X-ray (face). Dilatation and winding aspect of the whole thoracic aorta (head of arrows).

Fig. 2.

-- Echographie par voie épigastrique. Coupe longitudinale (a) et transversale (b). Dilatation de l'aorte abdominale sus-rénale (tête de flèche). Présence d'un écho mobile (flèche), correspondant au voile intimal flottant, séparant l'aorte en deux chenaux.

Fig. 2. --

Us exam epigastric way. Longitudinal cut (a) and transversal cut (b). Dilatation of the sus-renal abdominal aorta with a mobile echo (arrow) corresponding to the intimal flap which divides the aorta into two channels.

Schéma I. --

Classification de de Bakey.

Type I : La dissection intéresse l'aorte ascendante et s'étend à l'ensemble de l'aorte thoraco-abdominale. Le point d'entrée est localisé sur l'aorte ascendante.

Type II : La dissection ne concerne que l'aorte ascendante.

Type III : La dissection s'étend uniquement sur l'aorte thoracique descendante et abdominale. Le point d'entrée est localisé sur l'aorte thoracique descendante ou la portion horizontale.

Schema I.

--

Bakey classification.

Schéma II.

-- Classification de Stanford.

Type A : L'aorte ascendante est intéressée par la dissection. Le siège du point d'entrée est variable.

Type B : La dissection est limitée à l'aorte descendante. Le point d'entrée est situé en aval de la sous-clavière gauche.

Schema II.

--

Stanford classification.

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