Article

PDF Pas de PDF pour cet article
Service d'aide à la décision clinique
Publicité


Article gratuit !

Annales d'Endocrinologie
Vol 67, N° 5  - octobre 2006
p. 461
Doi : AE-10-2006-67-5-0003-4266-101019-200605882
Diabète

Un cas de diabète lipoatrophique par mutation du gène de la Lamine A/C (Lipodystrophie partielle de Dunnigan)
 
A. Billon Bancel, C. Collet-Gaudillat, X. Guillerd, J.-P. Beressi
[1] Service diabétologie endocrinologie, Hôpital Mignot, 177 rue de Versailles, 78150 Le Chesnay.

Le syndrome de Dunnigan est un des syndromes lipodystrophiques partiels avec insulino-résistance, maladie autosomique dominante avec disparition du tissu adipeux de la partie inférieure du corps et accumulation au niveau du visage et du cou. Notre patiente a 54 ans, originaire de Madère, et des antécédents d’hyperandrogénie avec hirsutisme, stéatose hépatique depuis une vingtaine d’années, HTA, hypertriglycéridémie, 3 grossesses avec 2 fausses couches, diabète familial : mère et 5 sœurs/5.

Le diabète évolue depuis 2001, insulinotraité depuis mai 2005 (3,5 UI/kg/j) + metformine 3 000 mg/j, pas de complications. Traitement associé : atorvastatine 10 mg/j, spironolactone 75 mg/j.

Cliniquement : aspect cushingoïde (buffalo neck et faciès), hypertrophie des muscles et des veines, lipoatrophie des membres, acanthosis nigricans, hépatomégalie, TT à 95 cm alors que IMC à 25,9 kg/m2, myalgies.

Biologiquement : Cholestase et cytolyse hépatique, hyperuricémie, TG : 5,9 g/l, CT : 1,5 g/l, HDL bas à 0,3 g/l, glycémie à jeun : 15 mmol/l, HbA1c : 7,8 %, peptide C à jeun : 2,7 µg/l (0,46-3,3), leptine sérique : 4 ng/ml (4-12), anticorps anti-GAD,-IA2 et Insuline négatifs, axe corticotrope normal, axe somatotrope normal, axe gonadotrope : profil ménopausique, TSH normale.

Scanner : stéatose hépatique diffuse homogène avec hépatosplénomégalie, Ponction biopsie hépatique : fibrose septale débutante et stéatose essentiellement macrovésiculaire, sans signes de nécrose.

Une insulinothérapie IVSE à fortes doses (10 u/h pendant 48 h) ne permet pas d’obtenir une normoglycémie. On associe insuline (4,2 U/kg/j) à pioglitazone (30 mg/j) metformine (3 000 mg/j) et fibrate (arrêt atorvastatine).

Un diabète lipoatrophique est suspecté et confirmé par l’analyse moléculaire : mutation R482 (R, W) faux sens du gène de la lamine A/C caractéristique du syndrome de Dunnigan.

Deux mois après : cholestase et cytolyse hépatique, uricémie en amélioration, perte de 1 kg, disparition des douleurs muscullaires mais HbA1c (8,1 %), triglycérides = 7,1 g/l, HDL-C = 0,30 g/l. ECG et scintigraphie myocardique normaux.

Ce syndrome est rare et difficile à prendre en charge. Le pronostic est mauvais en raison des complications hépatiques et cardiovasculaires. Il faut savoir le dépister et le traiter intensivement dès le plus jeune âge.


© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Site e-commerce : www.elsevier-masson.fr | Service d'aide à la décision clinique : www.em-select.com | Suivez notre actualité sur le blog Elsevier Masson : blog.elsevier-masson.fr
Site pour réussir ses ecn : www.e-ecn.com | Site de contenu dédié aux médecins généralistes : www.mgconsulte.com | Plateforme de formation des infirmier(e)s : www.pratique-infirmiere.com
EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.
En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.
Fermer
Plan de l'article
Vous pouvez déplacer ce plan en cliquant sur le bandeau de la fenêtre