Article

1 iconographie
1 autoévaluation interactive
Accès au texte (HTML) Accès au texte (HTML)
PDF Accès au texte (PDF)
Service d'aide à la décision clinique
Publicité


L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
  • Si vous êtes abonné, veuillez vous identifier dans la zone 'Mon compte' en haut à droite de l'écran.

  • Si vous souhaitez vous abonner, prenez contact avec votre délégué régional EMC ou consultez notre site e-commerce

  • Vous pouvez acheter cet article en Pay Per ViewPay per View - FAQ : 17,00 € TTC Commander
    Pages Iconographies Vidéos Autres
    8 1 0 1


Pédiatrie - Maladies infectieuses
[61600]
Doi : 10.1016/S1637-5017(12)61600-7
Surcharges en fer de l'enfant
 

P. Brissot a, b, , E. Bardou-Jacquet a, b, M. Latournerie b, L. Bridoux-Henno d, A.-M. Jouanolle a, c, O. Loréal a, b
a Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
b Service des maladies du foie et Inserm, UMR 991, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
c Laboratoire de génétique moléculaire, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
d Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Anne-de-Bretagne, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes cedex 2, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Les surcharges en fer de l'enfant couvrent un large champ de pathologies génétiques et acquises. Les causes génétiques ont pu être identifiées assez récemment dans le sillage de la découverte du gène HFE . Il est en effet apparu qu'à côté de l'hémochromatose de type 1 (liée au gène HFE ) qui se manifeste à l'âge adulte, plusieurs formes de surcharges en fer touchant le sujet jeune étaient dues à des mutations de gènes non liés à HFE . Il s'agit de pathologies rares mais qui, à la différence de l'hémochromatose liée au gène HFE , n'affectent pas seulement les sujets caucasiens. L'excès en fer est en rapport, comme pour l'hémochromatose de type 1, avec une hypohepcidinémie qui augmente l'absorption digestive de fer. Les causes acquises sont dominées par les surcharges en fer se développant dans le cadre d'affections hématologiques diverses et sont en rapport non seulement avec l'apport transfusionnel en fer mais aussi avec une hyperabsorption digestive de fer liée à une hypohepcidinémie par dysérythropoïèse. Ces diverses pathologies ont grandement bénéficié sur le plan diagnostique à la fois de l'imagerie par résonance magnétique pour quantifier, de manière non invasive, la charge en fer viscérale et des progrès de la génétique moléculaire pour identifier les mutations en cause. Au plan thérapeutique, la déplétion par saignées reste le traitement de première ligne pour les surcharges génétiques. La chélation orale est devenue le traitement de choix pour les surcharges transfusionnelles. Sous réserve d'une mise en œuvre précoce, ces approches thérapeutiques permettent non seulement de transformer le pronostic vital mais d'améliorer très sensiblement la qualité de vie de ces jeunes patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Surcharge en fer, Gène HFE, Hémochromatose juvénile, Thalassémie, Drépanocytose, Chélation orale




© 2013  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Toute référence à cet article doit porter la mention : P. Brissot, E. Bardou-Jacquet, M. Latournerie, L. Bridoux-Henno, A.-M. Jouanolle, O. Loréal. Surcharges en fer de l'enfant. EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 2013;8(1):1-8 [Article 4-059-T-10].

Site e-commerce : www.elsevier-masson.fr | Service d'aide à la décision clinique : www.em-select.com | Suivez notre actualité sur le blog Elsevier Masson : blog.elsevier-masson.fr
Site pour réussir ses ecn : www.e-ecn.com | Site de contenu dédié aux médecins généralistes : www.mgconsulte.com | Plateforme de formation des infirmier(e)s : www.pratique-infirmiere.com
EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.
En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.
Fermer
Plan de l'article