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Archives des maladies du coeur et des vaisseaux Pratique
Vol 17, N° 202  - novembre 2011
pp. 38-39
Doi : AMCVP-11-2011-17-202-1261-694X-101019-201106240
Recommandations sur la cardiomyopathie hypertrophique
 

Des recommandations rédigées pour la Haute Autorité de Santé sur la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) viennent d’être faites et mises en ligne en octobre 2011 sur le site de la Haute Autorité de Santé : cliquez ici. Elles devraient aussi l’être prochainement sur le site de Société française de cardiologie ( cliquez ici).

Ces recommandations sont particulièrement importantes en raison du risque lié aux complications redoutables de l’affection dont la mort subite peut être la première manifestation, en particulier chez des sportifs jeunes. Ce risque majeur, qui a conduit aux campagnes de prévention mises en œuvre par le ministère de la Santé, ne pourra être réduit que par un dépistage, une prise en charge et un traitement appropriés, dont les composantes ont été analysées, argumentées et standardisées au cours de l’élaboration de ces recommandations.

Ce travail a été coordonné par le Pr Olivier Dubourg (Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires de l’hôpital Ambroise-Paré à Boulogne) en collaboration avec le Dr Philippe Charron, responsable national du Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière et en liaison avec le Dr Philippe Blanchard, chef de projet au service des bonnes pratiques professionnelles à la Haute Autorité de Santé.

Ces recommandations recouvrent un protocole national de diagnostic et de soins, le PNDS, tiré d’un argumentaire scientifique très détaillé et qui s’accompagne d’une liste des actes et des prestations des affections longue durée de LAP.

Le Pr Dubourg s’est entouré d’un groupe de spécialistes (cardiologues, généticiens, gynécologues). Le travail a été relu par un groupe de lecture composé de biologistes, psychologues, représentants d’association de patients, médecins généralistes, médecins libéraux et d’experts français.

La cardiomyopathie hypertrophique est la plus fréquente des maladies cardiaques d’origine génétique. Elle est caractérisée par un épaississement anormal des parois myocardiques, en particulier ventriculaire gauche et le plus souvent septale. Cette maladie constitue la principale cause de mort subite du sujet jeune de moins de 35 ans. Les signes d’appel sont représentés par des symptômes (dyspnée, douleur thoracique) et/ou la découverte d’un souffle cardiaque ou d’anomalie sur un électrocardiogramme qui peut être réalisé à titre systématique dans le cadre d’un bilan pour un sportif de haut niveau.

Les examens à réaliser sont l’électrocardiogramme, l’échocardiogramme qui montre un épaississement anormal de la paroi ventriculaire (la valeur diagnostique seuil utilisée dans les familles françaises est d’au moins 13 mm). Quand il existe un doute sur l’examen échocardiographique, il peut être complété par une IRM cardiaque.

L’évaluation du pronostic de cette maladie, souvent difficile, est néanmoins essentielle. Le risque de mort subite, principalement lié à la survenue de troubles du rythme ventriculaire, est d’autant plus élevé que les patients ont des antécédents de syncopes à l’effort, de mort subite, de tachycardie ventriculaire, ou qu’on observe une chute tensionnelle lors d’une épreuve d’effort. Il est également majoré en présence d’une hypertrophie pariétale importante, supérieure à 30 mm, que ce soit sur l’échocardiographie ou l’IRM.

Le traitement repose sur la prévention de la mort subite. L’implantation d’un défibrillateur est recommandée en prévention secondaire (chez tous les patients ayant fait une mort subite récupérée). En prévention primaire, ce sont les facteurs de risque qui sont pris en compte (cf supra). Quant au traitement des symptômes, il repose sur le traitement médical avec utilisation des bêtabloquants en première intention.

On peut opérer ces patients pour réduire l’hypertrophie septale. La chirurgie n’est indiquée que chez les patients qui restent très gênés, en particulier à l’effort. Enfin, l’implantation d’un stimulateur cardiaque est possible lorsqu’il existe des troubles de conduction.

Une nouvelle méthode de réduction de l’hypertrophie septale a été développée plus récemment. Il s’agit de l’alcoolisation intra-coronaire du myocarde septal qui est une alternative possible à l’intervention chirurgicale mais il s’agit là d’une technique réservée à des centres hautement spécialisés.

En l’absence de facteurs de risque rythmique et en l’absence de symptômes, il n’y a pas lieu de traiter ces malades en dehors des restrictions sportives et de la poursuite d’une surveillance régulière.

Les recommandations incluent les limitations professionnelles et sportives et leurs indications. Les sports de compétition sont contrindiqués. Certains sports de loisir à faible niveau de résistance et d’endurance peuvent être autorisés chez les patients asymptomatiques et sans critère de gravité. Des professions à caractère physique ou engageant la sécurité en cas de syncope peuvent exposer à un risque important et sont donc habituellement récusées.

Un élément essentiel du bilan est le bilan génétique. Le dépistage des apparentés est indispensable. Dans la plupart des cas, la CMH est d’origine génétique, avec un mode de transmission autosomique dominant. Un apparenté au premier degré a 50 % de risque de porter la mutation, ce qui justifie la stratégie de dépistage familial cardiologique (ECG et échocardiographie) ou mieux, guidé par les résultats d’un test génétique prédictif. Cette démarche est menée en collaboration avec les généticiens dans des centres spécialisés.

Le médecin généraliste a lui aussi un rôle essentiel dans la surveillance. Une visite chez le cardiologue est préconisée au moins une fois par an pour les patients asymptomatiques avec électrocardiogramme et échocardiographie. Les autres examens spécialisés peuvent être réalisés en fonction des caractéristiques de chaque malade.

En ce qui concerne les sujets jeunes porteurs de mutation et sans signe cardiologique, une surveillance régulière est nécessaire pendant une période estimée entre 1 et 3 ans en fonction de l’évolution de la maladie.

Le document de synthèse comporte enfin l’ensemble des experts ayant participé à l’élaboration de ce PNDS de prise en charge, les coordonnées des associations de patients ( cliquez ici), celles des centres de référence pour la cardiomyopathie hypertrophique (CHU Pitié-Salpêtrière, CHU Ambroise-Paré, CHU Lariboisière, CHU Européen Georges-Pompidou, CHU Robert-Debré, CHU Necker-Enfants Malades) et enfin celles de tous centres de compétence français. Une bibliographie de 120 articles publiés dans la littérature internationale est indexée à la fin de ce PNDS.





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