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Pédiatrie - Maladies infectieuses
[4-083-L-30]
Doi : 10.1016/S0246-0513(10)54943-5
Syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive avec surdité
 

L. Heidet a,  : Praticien hospitalier, M.-C. Gubler b : Directeur de recherche
a Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte (MARHEA), Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
b Inserm U574, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Le syndrome d'Alport est une affection héréditaire caractérisée par l'association d'une néphropathie hématurique progressive avec anomalies ultrastructurales des membranes basales glomérulaires, d'une surdité de perception d'évolution également progressive et parfois d'anomalies oculaires. Son incidence est de moins de 1/5 000 individus et cette maladie serait à l'origine d'environ 2 % des insuffisances rénales terminales en Europe et aux États-Unis. Le syndrome d'Alport est hétérogène d'un point de vue clinique et génétique. C'est une maladie du collagène IV, principal constituant des membranes basales, liée à des mutations dans les gènes codant l'une des trois chaînes, ⍺3, ⍺4 ou ⍺5(IV), exprimées dans la membrane basale glomérulaire. Les mutations de COL4A5 sont associées au syndrome d'Alport lié à l'X, qui représente 80 % à 85 % des cas et est plus sévère chez le garçon que chez la fille. Les mutations de COL4A3 ou COL4A4 sont associées aux formes autosomiques. L'étude de l'expression des chaînes de collagène dans les membranes basales cutanées et rénales permet de faire le diagnostic et d'établir le mode de transmission chez la majorité des patients. Il est nécessaire de savoir reconnaître ce syndrome étant donné son caractère familial, sa sévérité, et l'importance du conseil génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome d'Alport, Collagène IV, Membrane basale glomérulaire, Léiomyomatose oesophagienne diffuse, Thrombopathie à plaquettes géantes, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6




© 2010  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Toute référence à cet article doit porter la mention : L. Heidet, M.-C. Gubler. Syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive avec surdité. EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 2010:1-7 [Article 4-083-L-30].

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