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Pédiatrie - Maladies infectieuses
[61646]
Doi : 10.1016/S1637-5017(16)61646-0
Pathologies du récepteur V2 de la vasopressine : diabète insipide néphrogénique congénital et syndrome d'antidiurèse inappropriée néphrogénique
 

D. Morin, Docteur en médecine, PhD
 Département de pédiatrie, Hôpital Arnaud-de-Villeneuve, CHU de Montpellier, Centre de référence des maladies rares du Sud-Ouest, CNRS UMR 5203-Inserm U661, Filière ORKiD, Université de Montpellier I, 34295 Montpellier cedex 5, France 

Résumé

Le diabète insipide néphrogénique congénital (DINc) est une pathologie héréditaire rare. Elle comporte des formes de transmission liée à l'X (90 % des cas) et des formes de transmission autosomique récessive ou dominante. Elle est caractérisée par une incapacité du rein à concentrer l'urine par résistance du tube collecteur à l'action de la vasopressine. Dans la forme liée à l'X, l'expression clinique est souvent très précoce chez le garçon avec, dès la période néonatale ou au moment du sevrage du lait maternel, une attirance pour l'eau, une prise de poids insuffisante et parfois des accidents de déshydratation hypernatrémique. Chez les filles transmettrices, la symptomatologie est variable mais peut également être significative. Ces formes sont secondaires à des mutations du gène codant le récepteur V2 de la vasopressine, localisé en position Xq28, responsables d'une perte de fonction de ce récepteur. Certaines de ces mutations peuvent entraîner un phénotype intermédiaire dont le diagnostic peut être décalé. Les formes de transmission autosomique, récessive ou dominante s'expriment également précocement et de manière équivalente dans les deux sexes. Elles sont secondaires à des mutations du gène codant le canal à eau aquaporine-2, situé en position 12q13. Des travaux récents, chez le rat, font suggérer l'existence d'un possible autre mécanisme physiopathologique lié à une anomalie de régulation du calcium intracellulaire. Le traitement reste symptomatique. Il vise à réduire les besoins en eau par l'instauration d'une diète hypo-osmotique et l'utilisation d'hydrochlorothiazide et d'indométacine. Il reste délicat, en particulier chez le nourrisson. Il a pour but de maintenir un état d'hydratation suffisant et de prévenir les accidents de déshydratation hypernatrémique. Il existe des perspectives d'autres traitements, plus spécifiques de certains patients, par exemple par des antagonistes non peptidiques du récepteur V2 de la vasopressine agissant comme des molécules chaperonnes ou par l'utilisation du sildénafil qui a été suggérée comme possible stratégie de traitement. Ont été rapportés des cas de patients présentant un phénotype inverse au DINc, décrit sous le nom de NSIAD (nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis ou syndrome d'antidiurèse inappropriée néphrogénique), lié à des mutations activatrices du gène du récepteur V2 . La conformation active qu'ont, en permanence, ces récepteurs mutés, entraîne chez les patients concernés un phénotype de type « sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique » alors que le taux circulant de cette hormone est en fait effondré.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Diabète insipide néphrogénique congénital, Hypernatrémie, Récepteur V2 de la vasopressine, Canal à eau aquaporine-2, Syndrome d'antidiurèse inappropriée néphrogénique




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Toute référence à cet article doit porter la mention : D. Morin. Pathologies du récepteur V2 de la vasopressine : diabète insipide néphrogénique congénital et syndrome d'antidiurèse inappropriée néphrogénique. EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 2016;11(3):1-8 [Article 4-088-C-60].

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