Article

11 iconographies
1 autoévaluation interactive
6 informations supplémentaires
Accès au texte (HTML) Accès au texte (HTML)
PDF Accès au texte (PDF)
Service d'aide à la décision clinique
Publicité


L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
  • Si vous êtes abonné, veuillez vous identifier dans la zone 'Mon compte' en haut à droite de l'écran.

  • Si vous souhaitez vous abonner, prenez contact avec votre délégué régional EMC ou consultez notre site e-commerce

  • Vous pouvez acheter cet article en Pay Per ViewPay per View - FAQ : 45,00 € TTC Commander
    Pages Iconographies Vidéos Autres
    9 11 0 7


Dermatologie
[50409]
Doi : 10.1016/S0246-0319(15)50409-3
Maladie de Darier
 

A. Valois a,  : Chef de clinique, P.-Y. Girault b : Spécialiste, J.-J. Morand c : Professeur agrégé du Val-de-Grâce
a Service de dermatologie, Hôpital d'Instruction des Armées Legouest, 27, avenue de Plantières, BP 90001, 57077 Metz cedex 3, France 
b Service de dermatologie, Hôpital d'Instruction des Armées Laveran, 34, boulevard Laveran, BP 60149, 13384 Marseille cedex 13, France 
c Service de dermatologie, Hôpital d'Instruction des Armées Sainte-Anne, 2, boulevard Sainte-Anne, BP 20545, 83800 Toulon cedex 9, France 

Auteur correspondant.
Résumé

La maladie de Darier est une génodermatose rare à transmission autosomique dominante liée à la mutation du gène ATP2A2 (Ch12q23-q24.1) codant pour la protéine SERCA2. Actuellement, plus de 187 mutations sont rapportées sans « point chaud ». Elles sont responsables d'altérations du fonctionnement des principaux domaines de la pompe calcique des parois du réticulum endoplasmique. Les troubles des flux calciques alors provoqués vont entraîner cliniquement sur la peau des lésions papulokératosiques prédominant sur les zones séborrhéiques, principalement folliculaires, mais qui peuvent être confluentes. Sur les ongles, l'atteinte caractéristique associe une onychorrhexie, une onychoschizie, une hyperkératose sous-unguéale et une alternance de bandes longitudinales rouges et blanches de la lunule au bord libre donnant un aspect « sandwich ». Différentes formes cliniques se distinguent avec des formes localisées (acrales, du cuir chevelu), des formes systématisées et des formes atypiques (vésiculobulleuses, hypertrophiques, comédoniennes, hémorragiques, dyschromiques). En histologie, le trouble de la kératinisation se manifeste par une acantholyse suprabasale et une dyskératose aboutissant à la formation de corps ronds et de grains. L'association avec d'autres pathologies, notamment neuropsychiatriques, est décrite. Cette pathologie chronique évolue par poussées qui peuvent être déclenchées par le stress, la chaleur, la sudation, l'exposition solaire et certains médicaments comme le lithium. Elle peut également se compliquer de surinfections virales ou bactériennes et peut entraîner un handicap, notamment social, du fait de son aspect disgracieux et malodorant. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif. Quelle que soit la sévérité de la maladie, des mesures d'hygiène doivent être associées à un traitement local ou systémique afin de limiter les complications et les poussées qui peuvent avoir un retentissement important sur la vie quotidienne.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Maladie de Darier, Génodermatose, Gène ATP2A2, Protéine SERCA 2, Maladie acantholytique, Dyskératose, Rétinoïdes




© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Toute référence à cet article doit porter la mention : A. Valois, P.-Y. Girault, J.-J. Morand. Maladie de Darier. EMC - Dermatologie 2016;11(1):1-9 [Article 98-204-A-10].

Site e-commerce : www.elsevier-masson.fr | Service d'aide à la décision clinique : www.em-select.com | Suivez notre actualité sur le blog Elsevier Masson : blog.elsevier-masson.fr
Site pour réussir ses ecn : www.e-ecn.com | Site de contenu dédié aux médecins généralistes : www.mgconsulte.com | Plateforme de formation des infirmier(e)s : www.pratique-infirmiere.com
EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.
En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.
Fermer
Plan de l'article