Article

9 iconographies
1 autoévaluation interactive
Accès au texte (HTML) Accès au texte (HTML)
PDF Accès au texte (PDF)
Service d'aide à la décision clinique
Publicité


L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
  • Si vous êtes abonné, veuillez vous identifier dans la zone 'Mon compte' en haut à droite de l'écran.

  • Si vous souhaitez vous abonner, prenez contact avec votre délégué régional EMC ou consultez notre site e-commerce

  • Vous pouvez acheter cet article en Pay Per ViewPay per View - FAQ : 27,00 € TTC Commander
    Pages Iconographies Vidéos Autres
    6 9 0 1


Appareil locomoteur
[66629]
Doi : 10.1016/S0246-0521(15)66629-3
Ostéochondrodysplasies létales
 

M. Le Merrer
 Centre de référence « Maladies osseuses constitutionnelles » et Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 

Résumé

Les chondrodysplasies létales sont repérées le plus souvent tôt dans la grossesse grâce à l'échographie anténatale précoce. Les critères de létalité sont des membres très courts contrastant avec une macrocrânie et des signes de souffrance fœtale. Le diagnostic précis des chondrodysplasies reste difficile très précocement et leur classification est essentiellement radiologique. L'identification récente d'un grand nombre de gènes à leur origine, impliqués soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit dans la prolifération cellulaire, soit dans la différenciation terminale du chondrocyte dans la zone de croissance, conduit maintenant à en envisager une classification moléculaire. Les examens complémentaires d'imagerie comme la réalisation du scanner 3D n'ont ici que peu d'intérêt compte tenu du jeune âge du fœtus et de son ossification insuffisante avant la 24e semaine de grossesse. Ce n'est donc souvent qu'après l'interruption médicale de grossesse ou l'accouchement que le diagnostic sera évoqué sur l'examen du cliché radiologique post mortem, qui doit toujours être pratiqué. L'étude fœtopathologique avec étude histologique du cartilage est hautement souhaitable afin d'affirmer le diagnostic et de proposer une étude moléculaire et un conseil génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Nanisme létal, Échographie fœtale, Mutation génétique, Ostéochondrodysplasie




© 2015  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Toute référence à cet article doit porter la mention : M. Le Merrer. Ostéochondrodysplasies létales. EMC - Appareil locomoteur 2015;11(1):1-6 [Article 14-023-A-10].

Site e-commerce : www.elsevier-masson.fr | Service d'aide à la décision clinique : www.em-select.com | Suivez notre actualité sur le blog Elsevier Masson : blog.elsevier-masson.fr
Site pour réussir ses ecn : www.e-ecn.com | Site de contenu dédié aux médecins généralistes : www.mgconsulte.com | Plateforme de formation des infirmier(e)s : www.pratique-infirmiere.com
EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.
En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.
Fermer
Plan de l'article